İnsan yaşamını etkileyen birçok farklı rahatsızlık bulunuyor. Bu rahatsızlıkların bir kısmını ise genlerdeki değişim ya da bozulmalardan kaynaklanan genetik hastalıklar oluşturuyor. Williams Sendromu da birçok farklı belirtinin her bireyde değişik kombinasyonlarla ve şiddetlerde ortaya çıktığı bir genetik rahatsızlık.
Yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen bu sendrom hakkında bilgi sahibi olmak, onunla yaşamayı ve onu yönetmeyi kolaylaştırabilir. Bu yazıda William Sendromu özelliklerinden ve sıkça sorulan sorulardan detaylıca bahsettik.
Gelin; Williams Sendromu nedir ve neden olur, yakından inceleyelim.
Williams Sendromu Nedir?
Williams Sendromu ya da bir diğer adıyla Williams Beuren Sendromu (WS), kromozom anormalliğinden kaynaklanan ve doğuştan gelen nadir bir genetik rahatsızlıktır. Kardiyovasküler hastalık, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri gibi problemlerle karakterizedir. Bunun yanı sıra sendroma sahip bireylerde yüksek dil becerisi, dışadönük kişilik ve gelişmiş müzik ilgisi görülebilir. Ayrıca güçlü bir uzun süreli belleğe sahiptirler.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?
"Williams Sendromu ne demek?" konusunu açıkladığımıza göre kısaca rahatsızlığın belirtilerinden de bahsedelim. Williams Sendromu belirtileri her bireyde aynı olmayabilir. Ayrıca belirtilerin şiddetleri de kişiden kişiye değişebilir.
Sendromun belirtilerinden bazılarını şöyle sıralayabiliriz:
- Kronik kulak enfeksiyonları,
- İşitme kaybı,
- Hipotiroidizm,
- Erken ergenlik,
- Yetişkin diyabeti,
- Skolyoz,
- Uyku sorunları,
- Çocuklarda aşırı sosyalleşme,
- Diş anormallikleri,
- Böbrek anormallikleri,
- Fıtık,
- Düşük kas tonusu,
- Sese duyarlılık,
- Kardiyovasküler rahatsızlıklar.
Williams Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Doğum sonrasında bebeklerin benzersiz fiziksel görünümleri, sendromun belirtileri arasında gösterilebilir. Bunlar:
- Dolgun yanaklar,
- Büyük kulaklar,
- Belirgin dudaklar,
- Geniş ağız,
- Kısa boy,
- Kalkık burun,
- Küçük çene olarak sayılabilir.
Ayrıca sendroma sahip bebeklerin düşük doğum ağırlığıyla dünyaya geldiği ve yavaş kilo aldığı sıkça görülür. Sendromlu bebekler kolik de olabilir. Williams Sendromu'nda hiperkalsemi (kandaki kalsiyum seviyesinin yüksek olması) durumuna da rastlanabilir.
Hekimler Williams Sendromuna sahip olduğundan şüphelendikleri bebek ya da çocuklara FISH isimli kromozom analiz testini uygulayabilirler. Bunun için kan alımı yapılır ve özel laboratuvarlara gönderilir. FISH dışında hastalığın tespiti için mikrodizi testi de yaptırılabilir. Testlerin sonuçlarının çıkması için birkaç hafta gerekebilir.
Williams Sendromu Neden Olur?
Genetik bir rahatsızlık olarak Williams Sendromu, bireylerin 7. kromozomundaki 26 ila 28 adet genin spontane bir şekilde silinmesi nedeniyle oluşur. Silinme spermde ya da yumurtada gerçekleşebilir. Uzmanlar bu durumun döllenme aşamasında ortaya çıktığını düşünür.
Toplumda her 7500 ila 10000 kişiden birinde sendroma rastlanır. Hâlihazırda Williams Sendromu'na sahip bir yetişkinin bu rahatsızlığını çocuğuna aktarma riski %50'dir.
Williams Sendromlu Ünlüler Kimlerdir?
Williams Sendromu bulunan bazı ünlü isimler şunlardır:
- Big Red lakabıyla da tanınan vokalist, davulcu ve palyaço Ben Monkaba,
- Şarkıcı Gloria Lenhoff,
- Oyuncu Amy Koch,
- Müzisyen ve oyuncu Gabrielle Marion Rivard,
- Davulcu Jeremy Vest,
- Girişimci ve sanatçı Jenny Lynn Unrein,
- Motivasyon konuşmacısı Leah Ward,
- Oyuncu Lauren Potter.
Williams Sendromu Tedavi Edilir mi?
Williams Sendromu daha önce de belirttiğimiz gibi genetik bir rahatsızlık olması nedeniyle tedavi edilemez. Buna rağmen sendromun sebep olduğu semptomları yönetmek mümkündür. Bu noktada her bireyde ortaya çıkabilen belirti kombinasyonları farklı olduğundan belirtilere uygun uzman hekimlere başvurmak gerekir.
Kardiyovasküler sorunlar yaşayan bireylerin yaşam kalitesi diğerlerine göre daha düşük olabilir. Bunlarla birlikte çocuklarda görülen öğrenme güçlüğü gibi durumlar için özel eğitime müracaat edilmesinde fayda var.
Williams Sendromu'na sahipseniz ya da çocuğunuzda Williams Sendromu varsa belirtilerle hem fiziksel hem ruhsal olarak başa çıkmakta zorlandığınız dönemler olabilir. Böyle bir durumda en ideal yaklaşım bir uzman desteğine başvurmak olabilir. Heltia uygulamasını indirerek dilediğiniz profesyonele kolayca ulaşabilirsiniz.
Bu yazımız ilginizi çektiyse, “Obsesif Kompulsif Bozukluk: Tanımı, Sebepleri, Tedavisi” ve “Obezite Nedir, Neden Olur, Nasıl Önlenir?” adlı blog içeriklerimize de göz atabilirsiniz.
Sayfa içeriği yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka bir uzmana başvurunuz.